Mãe fala de luta para criar dois filhos que sofrem de doença rara


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Ignorando opiniões de médicos que diziam que o menino morreria dentro de cinco anos, seus pais criaram uma fórmula - uma combinação de ácido erúcico e ácido oléico - que permitiu que Lorenzo vivesse até a idade adulta. Ele morreu recentemente, aos 30 anos.

Anos mais tarde, estudos científicos finalmente comprovaram que o óleo, patenteado pelo pai de Lorenzo, Augusto Odone, diminui significativamente as chances de que portadores da anomalia genética desenvolvam a condição na infância.

Sintomas

Lorenzo começou a apresentar os sintomas de ALD aos seis anos de idade. Sua fala começou a ficar enrolada e ele caía inexplicavelmente.

O filho mais velho de Sara Hunt, Alex, tinha sete anos quando foi feito o seu diagnóstico. Os médicos disseram a Sara que a criança viveria apenas um ano. Na época, o irmão de Alex, Ayden, era apenas um bebê.

Como acontece com famílias afetadas por doenças raras, Sara se viu isolada. Havia pouquíssimas pessoas capazes de compreender e compartilhar de sua difícil realidade.

E o prognóstico era terrível: assistir, paralisada, enquanto os filhos eram lentamente devorados por uma doença incurável.

"Em um período de nove meses, Alex passou de menino saudável, que andava e falava, para um estado semivegetativo. Ele não conseguia andar, falar, engolir ou ver", disse Sara, que mora em Londres.

Pouca Gordura

A deterioração na saúde de Alex foi tão rápida que Sara mal podia assimilar os acontecimentos.

E era tarde demais para usar o Óleo de Lorenzo, que quando administrado antes de que a doença se manifeste, atrasa ou reduz os sintomas em crianças portadoras da anomalia genética.

O óleo não parece ser muito efetivo após o surgimento dos sintomas.

"A devastação só me atingiu após as coisas terem se acalmado um pouco. Eu estava tão ocupada tentando manter as coisas dentro da normalidade, com um bebê sapeca para cuidar, que liguei o piloto automático."

Quando os exames comprovaram que Ayden também tinha a anomalia genética, Sara e o parceiro puseram suas esperanças no Óleo de Lorenzo como forma de evitar que a ALD se manifestasse.

Aos 18 meses de idade, Ayden passou a seguir uma rigorosa dieta de pouca gordura. Durante anos, bebia colheradas do óleo diariamente.

"Ele se acostumou, mas o (sabor do) óleo é horrível. Não é gostoso de beber e Ayden não pôde comer chocolates ou outras guloseimas durante a infância."

Pessoas que sofrem de ALD não produzem uma proteína essencial, necessária para fabricar uma enzima que quebra ácidos graxos saturados de cadeias muito longas (VLCFAs na sigla em inglês) ingeridos como parte da dieta.

Estudos indicam que o Óleo de Lorenzo talvez ajude a diminuir os índices desses ácidos graxos.

Doenças Raras: Fatos

Uma em 17 pessoas será afetada por uma doença rara em algum momento de sua vida

Na Grã-Bretanha, uma única doença rara pode afetar cerca de 30 mil pessoas

A grande maioria de doenças raras, no entanto, afeta muito menos do que isso: algumas dezenas ou mesmo uma única pessoa em todo o país

80% das doenças raras têm um componente genético

75% das doenças raras afetam crianças

30% dos pacientes que sofrem de doenças raras morrem antes dos 5 anos de idade

Com frequência, doenças raras são crônicas e podem levar à morte

No entanto, quando exames revelaram que a ALD havia começado a se manifestar no cérebro de Ayden, a única opção para ele era um transplante de medula de alto risco, que acabou sendo bem-sucedido.

"Todas as células do doador foram assimiladas, então ele não vai mais desenvolver ALD", disse Sara Hunt.

"Ele é um adolescente atrevido, fazendo o nível secundário na escola. (Quem o vê hoje) não sabe que ele teve um problema."

Doença Rara

Alastair Kent, presidente da entidade beneficente britânica Rare Disease UK, dedicada a auxiliar pessoas que sofrem de doenças raras, disse que 3,5 milhões de pessoas são afetadas na Grã-Bretanha por cerca de 6 mil doenças raras.

Por definição, uma doença rara é aquela que afeta menos do que cinco em cada 10 mil pessoas. A grande maioria, no entanto, afeta menos de uma em cada 100 mil pessoas.

O grande desafio, ele explica, é obter o diagnóstico correto rapidamente e depois acessar o tratamento certo.

"O treinamento de um médico pode fazer com que ele pense que uma doença rara é uma manifestação um pouco estranha de uma coisa comum, em vez de uma manifestação comum de uma doença estranha".

Kent disse que famílias afetadas por doenças raras acabam tendo de se apoiar em recursos próprios e em pessoas que estão na mesma situação.

Sara concorda. Por isso, em 2004, criou sua própria ONG, a ALD Life. A entidade oferece apoio e aconselhamento sobre a Adrenoleucodistrofia.

Seu filho Alex tem hoje 19 anos de idade. A ALD deixou-o completamente dependente e com grande dificuldade em se comunicar, mas a doença está estabilizada.

Ele recebe cuidados de uma equipe de enfermeiros e faz atividades que lhe permitem manter uma certa rotina e dão estrutura à sua vida.

"Ele só pode se comunicar piscando. Duas piscadas para sim, uma piscada para não. Ele deixa muito claro quando não gosta de algo", disse Sara, rindo.

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