Infecção respiratória de repetição, tosse, secreção, falta de ar, má absorção dos alimentos, desnutrição e diarréia podem ser a manifestação de uma doença genética incurável, resultado de uma mutação no gene regulador transmembrana (CFTR). A fibrose cística ou mucoviscidose ainda é pouco conhecida pela sociedade, mas atinge cerca de 700 a 800 crianças por ano no Brasil. Dessas, apenas 200 conseguem diagnosticar a anomalia instalada no cromossomo. Só na Bahia existem 400 casos registrados apenas em paciente ainda na infância.
O diagnóstico da doença é feito através do teste do pe-zinho. O ideal é que, até os primeiros 30 dias de vida, o bebê seja submetido ao exame, mas a preferência é entre o segundo e sétimo dia. A Portaria 822, de 6 de junho de 2001, prevê a fibrose cística entre as doenças apontadas através do Programa Nacional de Triagem Neonatal, o teste do pezinho. Mas a medida só foi implantada, até o momento, em Minas Gerais, Paraná, Santa Catarina e São Paulo.
A transmissão da fibrose cística é feita através do pai e da mãe. Se ambos tiverem o gene anômalo e a criança herdar os dois, ela nascerá com a doença. A manifestação, no entanto, pode acontecer na fase infantil ou adulta. A pneumologista Maria Angélica Santana explica que, quanto mais cedo for o diagnóstico, maior a sobrevida do paciente. "A prevenção é uma boa nutrição e sessões de fisioterapia", acrescenta.´
Diagnóstico precoce - Se o diagnóstico for realizado no estágio avançado da doença, ela pode até provocar a morte. "Não temos registros de quantos óbitos, porque a fibrose cística é confundida com outras patologias", informa Maria Angélica. A ação do gene anômalo no organismo afeta diretamente o pulmão e, às vezes, o sistema digestivo. Ele impede o transporte de líquido dentro das células, o que resulta em um muco espesso e desidratado responsável pela obstrução das vias aéreas. E o pulmão perde a estrutura funcional.
Segundo a pneumologista, existem 1.500 mutações, mas não há como classificá-las em graus. A mais comum no Brasil é a Delta S 580. O tratamento consiste em sessões de fisioterapia para limpeza do pulmão, já que não existe remédio para secar a secreção, ingestão de medicamentos para absorção dos alimentos, nebulização de três a quatro vezes ao dia e boa alimentação, mesmo havendo falta de apetite.
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